I fattori genetici hanno sicuramente un ruolo molto importante nella genesi multifattoriale della schizofrenia; la base genetica delle psicopatologie è però molto complessa: ci sono centinaia di geni che contribuiscono al rischio di sviluppare una certa patologia e si possono verificare altrettanti mutamenti genetici differenti.
Negli ultimi anni i ricercatori sono riusciti a identificare alcuni geni coinvolti nella schizofrenia. In uno studio pubblicato su Nature Neuroscience è stata individuata una mutazione nel gene SETD1A che risulta strettamente correlata al rischio di sviluppare la schizofrenia.
I pazienti che soffrono di schizofrenia sperimentano allucinazioni e deliri oltre che mancanza di motivazione e problemi nelle interazioni sociali. Queste manifestazioni sintomatologiche dipendono dal modo in cui il cervello si è sviluppato a partire dalla nascita e sulla base dei fattori ambientali e genetici.
In questo recente studio, tramite l’utilizzo di una tecnica di sequenziamento del genoma (Whole-Exome Sequencing – WES), i ricercatori hanno riscontrato che i pazienti con schizofrenia presentano un numero maggiore di mutazioni del gene SETD1A; queste mutazioni non solo sono state associate con la schizofrenia, ma aumentano di 35 volte il rischio di sviluppare la patologia.
Un altro dato interessante riguardo i pazienti schizofrenici, è la presenza di difficoltà di apprendimento ma la mutazione genetica SETD1A è stata riscontrata anche in bambini con disturbi dello sviluppo; questi elementi suggeriscono che la mutazione non aumenta il rischio di schizofrenia in sé e per sé, ma probabilmente influenza più in generale lo sviluppo del cervello rendendolo più vulnerabile.
Risulta evidente che i geni giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo celebrale. Difficilmente però la genetica potrà rispecchiare le categorie diagnostiche comunemente utilizzate; sembra, infatti, che dal punto di vista genetico, ci sia una significativa sovrapposizione tra schizofrenia e altri disturbi dello sviluppo, come l’autismo e la disabilità intellettiva.
Una conoscenza più approfondita di queste relazioni sarà la chiave per la comprensione dei disturbi e lo sviluppo di trattamenti più efficaci.
Leggi l’articolo completo, in inglese, sul sito Nature Neuroscience
